更新时间:2023-10-22 12:12作者:创始人
当我们对一种疾病的症状表现有了详细了解后,才能在自己出现这种的时候及时发现和及时治疗,那么肌强直性营养不良有哪些症状呢?下面就由有喜网来为大家详细介绍一下吧,希望能对大家及时发现病情有帮助。

强直性肌营养不良症状表现主要为面肌、肢体远端肌、胸锁乳突肌的肌无力和肌萎缩,伴有肌强直,也可能会出现额秃、白内障、糖尿病、睾丸萎缩、心脏异常以及智力障碍等。有此病的家族史的夫妻在准备生小孩之前,需要进行全面检查,避免怀上患病的宝宝,目前第三代试管婴儿技术是可以将此病筛除的,有这种家族史的朋友可以选择试管婴儿,确保优生优育。
营养不良是因饮食缺乏,或饮食虽然充足,但身体对其吸收利用不良的结果。对于新生儿而言,即使是轻度或中度的营养不良也会导致死亡率增高,且还会影响到其今后的脑发育和身体健康。因此,新生儿营养不良应及早发现。那么,新生儿营养不良的表现都有哪些?下面一起来了解下吧。
1、患儿发育迟缓,身材矮小,皮肤毛发无光泽,教膜苍白,体重不增加甚至减少。临床上还将营养不良病人分为消瘦型和水肿型。
消瘦型:皮肤松弛,皮下脂肪减少,变薄无弹性,头发枯黄,大便频而量少有粘液。患儿的智能及动作均有不同程度迟缓,体温低于正常,脉搏慢,血压偏低。
水肿型:轻者仅有皮下水肿,重者可有生殖器、上肢、腹部及颜部凹陷性水肿(压之有凹陷),少数患儿可有胸腹腔积水,少数人还可出现皮肤紫瘢。本型患儿以体重忽然增加为水肿的可靠标志。
2、由于长期营养不良,患儿还可以出现各种并发症,如佝偻病、各种感染、腹泻、中耳炎、肾盂肾炎等等。化验检查可发现患儿有贫血征象。
首先,肌强直性营养不良是一种常染色体显性遗传疾病,临床上是一种罕见的疾病。患者主要表现为肌肉多系统异常,但对生育能力影响不大。此外,遗传概率在1/8000-1/7000之间,下一代患病的概率是很低的,因此,不会影响到生孩子,只要在孕前做好相关检查,如孕前检查、孕期羊水穿刺等。
其次,肌强直性营养不良不会影响患者的生殖系统和生育能力,所以生育不是问题,只需要考虑产前和产后护理的问题,如果真的担心遗传问题,可以选择做第三代试管婴儿,这样就可以彻底排除下一代遗传的可能性。
最后,随着医疗技术的进步和发展,许多疾病问题可以得到有效的解决,所以我们不必太担心,保持良好的心态,选择专业和正规的医院,积极配合医生的治疗和干预就好。
进行性肌营养不良主要包括杜氏肌肉营养不良症(DuchenneMuscularDystrophy,DMD)和贝克型肌营养不良(Beckermusculardystrophy,BMD)两种类型,统称为假肥大性肌营养不良。
DMD是一种相当严重的性联遗传肌肉失养症,男性病患大约在4岁开始就会产生肌肉无力的症状,此后症状即会开始快速恶化。通常最先从大腿即骨盆肌肉开始萎缩,之后则是上臂肌肉,本病会导致站立困难,患者大约在12岁之后就无法行走。
受影响的肌肉会被脂肪组织占据,因此看起来会较大块。患者亦常见脊椎侧弯或智能障碍,女性患者有时会表现些微症状。
约每5000名男婴会有一人罹患此病,杜兴氏肌肉营养不良症为最常见的肌肉失养症。患者平均预期寿命约为26岁,然而如果接受良好治疗,患者亦可能存活至30~40岁。
●症状表现
其他身体上的症状有:
·行走步伐不稳,容易跌倒,无法进行跑跳等动作,行动会愈来愈困难,行路能力通常在12岁时消失
·容易疲劳
·轻度智能障碍(大概30%的患者)
·患有杜兴型肌营养不良的男孩,由于上、下肢肌肉常在关节周围收缩,因此肘和膝部常不能完全伸直。最终出现脊柱异常弯曲。
·肌肉发育畸形
·小腿肌肉异常肿大,这些肌肉的正常组织被硬化组织所取代
BMD是一种X连锁隐性遗传疾病,在患有贝克型肌营养不良的男孩中,会经历腿部和骨盆肌肉的进行性肌肉无力,这与肌肉质量的损失有关;手臂、颈部和其他部位也会出现肌肉无力,但没有下半身那么明显。
约100,000名男性新生儿中约有2~6名出现贝克尔肌营养不良症,比杜兴肌营养不良症少得多。首次出现症状的时间稍晚,约在12岁时,通常,患儿直至至少15岁仍可以行走,有些甚至直至成年,极少青少年受限于轮椅,大多数患者能够存活至30~40多岁。
●症状表现
·肌肉无力,行走随年龄增长逐渐困难
·严重的上肢肌肉无力
·用脚趾行走
·呼吸困难
·胸部和背部骨骼畸形(脊柱侧弯)
·小腿肌肉假性肥大
·肌肉痉挛
·心肌问题
·血液中肌酸激酶水平升高