地中海贫血做第几代试管婴儿?要看看地贫的表现型

更新时间:2023-09-27 15:19作者:创始人

前面介绍了

地中海贫血的早期预防

由于地中海贫血很难被彻底根治,同时其遗传性质也会影响到下一代,所以早期的预防和诊断对于地中海贫血预防很重要。

地中海贫血做第几代试管婴儿?要看看地贫的表现型

①、首先了解有关地中海贫血症的相关知识,正确的认识到地贫会给下一代和自身带来的危害;

②、然后为了给下一代负责,建议做好婚前检查,准备结婚的情侣也应该积极做好婚前检查,来确定二人是否带有致病基因;

③、如发现腹中胎儿是重型地贫患者,建议必须放弃这一胎,以免未来给家庭带来更大的负担。

地中海贫血主要发生在哪些地区?

我国南方省份,地中海贫血是最常见和危害最大的一种遗传性溶血性贫血病,在广东、广西、海南等南方沿海地区,其发病率较高。

地中海贫血的原因

1.β地中海贫血人类β珠蛋白基因簇位于11。β地中海贫血(简称β地贫)的发生主要是由于基因的点突变,少数为基因缺失。基因缺失和有些点突变可致β链的生成完全受抑制,称为β0地中海贫血。有些点突变使β链的生成部分受抑制,则称为β+地中海贫血。

2.α地中海贫血人类a珠蛋白基因簇位于16。每条染色体各有2个a珠蛋基因,一对染色体共有4个a珠蛋白基因。大多数a地中海贫血(简称a地贫)是由于a珠蛋白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。若仅是一条染色体上的一个a基因缺失或缺陷,则α链的合成部分受抑制,称为a+地中海贫血。若每一条染色体上的2个a基因均缺失或缺陷,称为a0地中海贫血。

地贫做第几代试管婴儿

了解过“地中海贫血”的姐妹都知道,这时一种“可防难治”的遗传性疾病,但不要认为它就非常可怕,前面“轻度地贫要不要做试管婴儿”一文中就介绍到,只有患有中间型地贫和重型地贫的患者,其日常生活才会受到影响。

地中海贫血遗传几率

并且从地贫的遗传规律里看出,夫妇双方都有地贫基因即两人都是轻型地贫同型地贫的夫妻建议选择去做第三代试管婴儿,如果父母双方一方是轻型地中海贫血,一方是正常的,他们的后代50%的机会是正常的,另外50%的机会是轻型地中海贫血,此时不必担心。

所以说,地贫患者不一定都需要做第三代试管婴儿来避免遗传,按照不同的情况其应对的方法也不一样。只有夫妻为同型携带者时,每次怀孕胎儿会有1/4机完全正常,1/2机会会变成携带者,1/4机会成为重型患者,此时会建议通过试管婴儿技术避免遗传。

第三代试管婴儿能避免甲型(α型)和乙型(β型)遗传病

而轻型地贫通常被称为地贫基因携带者,本身并无明显病症,也无需任何医治,即便胎儿被遗传也不用过于担心。而中、重型地贫危害要大很多,未来对于胎儿的影响和危害也很大。

尤其是重度地贫患儿,更需要终生输血医治,每年的医治费用超过10万元。即便得到良好的治疗,重度地贫患儿也很少有活过10岁的。因而每例重度地贫患儿的出世,对家庭也是一种无尽的艰难。

第三代试管婴儿技术能避免地贫遗传

如果确定胎儿有患中、重型地中海贫血的风险,那么建议夫妻在怀孕前后完善检查,或者以通过第三代试管婴儿胚胎植入前遗传学诊断进行预防,减少胎儿遗传地贫的概率。

Tips:

相比第一、二代试管婴儿技术,第三代试管婴儿会进行胚胎质量的筛查,在移植前通过PGD技术直接对胚胎进行基因诊断,明确受检测的胚胎是否携带地贫基因,从而保证植入的胚胎是健康的。